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Pränataldiagnostik

Früher oder später stellt sich auch die Frage: „Ist mein Kind gesund?“. Manchen Frauen genügt es zu wissen, dass ca. 96-97% aller Kinder ohne Behinderung oder Fehlbildung zur Welt kommen, um beruhigt zu sein. Sie hoffen darauf, dass dies auch bei ihrem Kind so sein wird und vertrauen darauf, dass größere Probleme im Rahmen der Mutter-Kind-Pass-Untersuchungen ohnedies entdeckt werden. Andere Frauen und Paare wollen möglichst sicher sein, dass mit ihrem ungeborenen Kind alles in Ordnung ist. Sie nehmen daher erweiterte Untersuchungsmöglichkeiten in Anspruch, die die moderne Medizin heute anbietet (=Pränataldiagnostik). Denn manche Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen können nur mit speziellen Untersuchungen erkannt bzw. mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden. Mit Hilfe pränataler Diagnostik lassen sich jedoch auch bestimmte Erkrankungen oder Behinderungen frühzeitig feststellen. In einer wachsenden Zahl von Fällen ist es möglich, Erkrankungen bereits während der Schwangerschaft zu heilen oder zumindest positiv zu beeinflussen. Bestimmte Erkrankungen und Fehlbildungen, die noch vor wenigen Jahren lebensbedrohlich waren, können heute frühzeitig im Mutterleib erkannt und erfolgreich behandelt werden (z.B. Harnröhrenverschluss, bestimmte Herzfehler, Defekte des Zwerchfells, verbundene Blutkreisläufe bei Zwillingen, usw.). Manchmal sind die Untersuchungsergebnisse aber auch eine wichtige Entscheidungshilfe für die Wahl des besten Entbindungszeitpunkts und für eine gezielte Vorbereitung des Geburtsablaufs.

Verlauf der Schwangerschaft:

Erstes Drittel der Schwangerschaft

Etwa mit der 12. Schwangerschaftswoche ist das ungeborene Kind bereits vollständig entwickelt. Mit einer genauen Ultraschalluntersuchung können größere Auffälligkeiten und Fehlbildungen bereits jetzt entdeckt werden. Mit der Messung der Nackentransparenz und dem Combined Test (11.‑13. Schwangerschaftswoche) kann die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung (z.B. Down-Syndrom) bestimmt werden. Diese Untersuchungen (sog. Erst-Trimester-Test) sind für Frau und Kind ohne Risiko, da nicht in den Körper der Frau eingegriffen wird.

Bei auffälligen Ergebnissen kann eine Chromosomenstörung mit einer weiteren Untersuchung bestätigt oder ausgeschlossen werden. Diese Untersuchungen erfordern einen Eingriff in den Körper der Frau (Chorionzottenbiopsie - Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens oder Amniozentese – Fruchtwasseruntersuchung).

Zweites Drittel der Schwangerschaft

Beim sog. Organ-Ultraschall wird das ungeborene Kind mittels Ultraschall "von Kopf bis Fuß" untersucht (20.‑24. Woche). Es werden alle Organe und wesentlichen Funktionen des Kindes bildlich genau dargestellt. Besonderes Augenmerk wird dem Gehirn, dem Gesicht, der Wirbelsäule, dem Herz, dem Magen-Darmtrakt, den Nieren und den Gliedmaßen geschenkt. Mit einer Messung des Gebärmutterhalses kann die Wahrscheinlichkeit für eine Frühgeburt eingeschätzt werden. Weiters kann mittels Doppler-Ultraschall der mütterliche Blutzufluss zur Plazenta (Mutterkuchen) gemessen und in Farbe dargestellt werden, damit ein eventuelles Risiko für spätere Komplikationen besser beurteilt werden kann. In besonderen Situationen können Fruchtwasseruntersuchungen (Amniozentese), die Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder die Entnahme von kindlichem Blut aus der Nabelschnur (Nabelschnurpunktion) Sicherheit über die gesundheitliche Situation des Kindes schaffen.

Drittes Drittel der Schwangerschaft

In der 30.‑34. Schwangerschaftswoche kann mittels Ultraschall die Entwicklung und das Wohlbefinden des ungeborenen Kindes neuerlich detailliert untersucht werden. Dies erfolgt vor allem durch die Bestimmung der Wachstumsgeschwindigkeit und der Gewichtszunahme, durch die Beobachtung des kindlichen Bewegungsmusters, durch die Beurteilung der Fruchtwassermenge und der Lage sowie des Erscheinungsbildes des Mutterkuchens und nicht zuletzt durch eine genaue Messung der kindlichen und mütterlichen Durchblutung (Doppler-Ultraschall). Diese Untersuchung beinhaltet auch die Entscheidung über eine eventuell notwendige vorzeitige Entbindung.

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